血管性骨囊腫是一種相對而言較少見的腫瘤。雖然本質上是一種良性骨腫瘤，但局部對骨頭破壞的程度大、並容易復發。令醫師困擾的，部分的血管性骨囊腫好發在脊椎處，造成手術的困難。
另外更重要的，血管性骨囊腫在影像學上有時不容易與其他良性甚至惡性的骨腫瘤（如骨肉瘤）做區分，因此臨床上常見造成錯誤的治療而導致醫病雙方的遺憾！
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因為血管性骨囊腫會造成較嚴重的骨骼破壞，因此大多數的病患均有疼痛的現象。 若腫瘤體積較大，病患便會在患部摸到腫塊。若症狀持續一段時間，會因為患部不敢受力而導致肌肉萎縮與關節活動受限。更嚴重時，會併發病理性骨折。
血管性骨囊腫是一種偶而會見到的良性骨腫瘤。大約佔骨腫瘤中的 2.5% 至 6％，根據統計，大約每一百萬人口平均一年會有 1.4 例新發病例。在台北榮總骨骼治療研究中心而言，大約兩三個月的門診，可以新診斷出ㄧ位病患。在整個良性骨腫瘤中，算是比較不常見到的。
血管性骨囊腫在女性發生的機會高一些，約佔55%。年齡多發生於小於20歲的青少人身上。
人體許多骨頭均有可能發生血管性骨囊腫，但一般較好發在脊椎（16%）、股骨（15%）、肱骨（7%）與脛骨（15%）處。若發生在脊椎時，則可能因為腫瘤往外生長而壓迫到神經，而造成病患嚴重的神經功能受損。
大多數的骨腫瘤多發生在『幹骺端』，而血管性骨囊腫也相同，但是因為血管性骨囊腫常常會往『骨幹』處延伸，因此常常會同時侵犯『幹骺端』與『骨幹』。 （按：醫學上，我們將骨頭分為骨骺（epiphysis）、幹骺端（metaphysis）與骨幹（diaphysis）。『骺』的正確唸法為 『ㄏㄡˊ』，但臨床上我們習慣唸『ㄍㄡˋ』）
脊椎處之血管性骨囊腫
血管性骨囊腫在X光片下，會看到在骨骺與骨幹之骨頭，會出現一個多囊狀（multicystic）、偏一邊之蝕骨性的病灶（osteolytic lesion）。因為血管性骨囊腫的生長速度較慢，所以雖然其破壞骨骼結構的能力很強，但通常不會像巨大細胞瘤一樣造成皮質骨的破裂（destruction），但是卻會造成皮質骨的薄化（thinning）。因為皮質骨能提供骨骼結構的支撐，因此血管性骨囊腫常會造成病理性骨折，這個特性與單純性骨囊腫相同。而與單純性骨囊腫不同的，因為血管性骨囊腫活性較強，因此X光中有時可以見到骨膜外反應（periosteal reaction）。另外部分血管性骨囊腫在X光片會有另外一個的特性，即是當他慢慢的生長一段較長的時間後，骨骼會被血管性骨囊腫漸漸的撐大，如吹泡泡一樣的膨漲起來。
在手術過程中，當我們進入到血管性骨囊腫中時，會發現有一堆血液從囊中流出，我們稱此為“一袋血現象”『a bag of blood』。另外在手術刮除時，會見到許多軟軟爛爛的組織（請見下圖）。在顯微鏡下的觀察，會見到相當多的血液，而其中會散生著部分較扎實的區域（solid areas）。這些區域中，可以見到許多的巨細胞與正在進行分裂的纖維細胞。
次發性
由其他骨腫瘤之『部分結構』中轉變而來
原發性
因基因的變異而在正常骨骼長出腫瘤
血管性骨囊腫可以分為兩大類。第一類為次發性（secondary）的血管性骨囊腫，第二類為原發性（primary）的血管性骨囊腫。兩種血管性骨囊腫約各佔一半。
次發性（secondary）的血管性骨囊腫是指由其他骨腫瘤之『部分結構』中轉變而來。也就是指說在某種腫瘤中，會有血管性骨囊腫。一般常見的『某種腫瘤』，包括巨大細胞瘤、骨母細胞瘤、軟骨母細胞瘤、非骨化纖維瘤與纖維發育不全等。
相反的，所謂的原發性（primary）的血管性骨囊腫便是與其他腫瘤無關，自己形成的。而主要形成血管性骨囊腫的原因，在於基因的變異。在2004年，相當特殊的由美國多家知名醫院包括 Brigham and Women’s Hospital, Boston; Mayo Clinic, Rochester; Children’s Hospital Medical Center, Boston; Beth Israel Deaconess Medical Center; Massachusetts General Hospital; Bostonana-Farber Cancer Institute, Boston 共同聯合發表一篇文章在 American Journal of Pathology 中，他們發現了血管性骨囊腫之基因變異問題。相關的資訊，我整理如下：
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血管性骨囊腫之基因變異，主要是發生在第十六對於第十七對染色體上。
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第十六對染色體 q22位置上，為 CDH 11 基因。 -
CDH 11 基因的功能，主要與鈣離子相關之細胞黏附性、骨分化有關。 -
第十七對染色體 p13 的位置上，為 USP6 基因。 -
SP6 基因的功能非常多，主要包括細胞移動、轉變與發炎反應。 -
血管性骨囊腫，起因為第十六對於第十七對染色體發生基因轉位（translocation）
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這個基因轉位的發生，產生了一種 CDH11-USP6 的融合基因 (CDH11-USP6 fusion gene)。 -
CDH11-USP6 融合基因會促進 MMP-9 與 VEGF 的表現。 -
MMP-9 與 VEGF 會造成 osteolysis, inflammation and vascularization。 -
因此造成血管性骨囊腫的發生。
血管性骨囊腫雖然轉變成惡性的機會不高，但是初期的判斷與惡性非常難區分，必須相當的小心！
by PQ Wu
原發性的血管性骨囊腫而言，基本上是造成惡性轉變機會相當低。僅在部分零星的報告中，機率大約 1%。當血管性骨囊腫病患接受過放射線治療後，可能會誘發惡性轉變。在2005年，德州的Scott & White Memorial Hospital and Clinic曾經發表兩例血管性骨囊腫病患轉變為骨肉瘤之病例。(*) 在我們中心，於2015年也治療過一位由血管性骨囊腫轉變為高度惡性骨肉瘤之青少年。而在次發性之血管性骨囊腫雖然會相當容易與惡性骨腫瘤同時發生（tumor with aneurysmal-bone-cyst change）
我相信，作為一位骨腫瘤醫師，當要診斷『血管性骨囊腫』時，心中都會忐忑不安，並浮現一種可怕的惡性腫瘤，血管型骨肉瘤(telangiectatic osteosarcoma)。這兩種腫瘤，在初期時，不論是在X光、MRI，甚至切片均相當難分辨！ 其實許多良性腫瘤之間也不容易區分，但影響不大，都是手術清乾淨即可！但是一旦誤判了血管性骨囊腫與血管型骨肉瘤時。輕則失去病患一條肢體，重則一條生命！這些例子，不論是在各全球骨腫瘤會議，或在骨腫瘤醫學期刊中，也相當多次的被報告！因此在我們臺北榮民總醫院骨骼肌肉腫瘤研究中心中，只要是遇到『有點奇怪』的血管性骨囊腫，便會非常的小心。在手術中進入腫瘤之前，我們會先開一個小傷口將裡面的腫瘤標本送冰凍切片，確認無誤後才將傷口開大，繼續手術。但即使這麼小心的情況下，還是可能有誤判的情況。
血管性骨囊腫的手術，是絕對需要的！手術的步驟包括病灶內的腫瘤切除，切除後之輔助治療與骨移植三個步驟。這三個步驟，我分別於三篇文章中詳述，大家可以點下方的連結進入。
前面我們有提到過，血管性骨囊腫容易發生在脊椎中，並可能造成神經壓迫。加上血管性骨囊腫本身是一種容易復發之腫瘤，因此醫師常對於脊椎或是骨盆之血管性骨囊腫感到束手無策。在2013年時，Ohio State University Medical Center 提出了一個方法。他們將一種很傳統的藥『四環黴素，Doxycyclin』直接經皮打入病患的血管性骨囊腫之中。他們報告20位病患經驗，其中5位是在脊椎處，在平均追蹤 38個月後（最少24個月），僅有一位發生復發！對於過往相當難處理的脊椎與骨盆之血管性骨囊腫，竟然可以靠皮下注射的方式來治療，這種結果，相當另人振奮！
而使用四環黴素來治療血管性骨囊腫的機轉是什麼呢？在前面我們有提到過，血管性骨囊腫的生成是因為第16與第17對染色體發生基因轉位（translocation）而產生 CDH11-USP6 融合基因。此融合基因會促使 MMP-9的功能，而導致腫瘤的發生。而四環黴素的效果，在於可以抑制 MMP-9 的功能而來消除腫瘤。
但是相當可惜的，這種針劑型的四環黴素，因為某種原因目前已經退出台灣市場了，雖然價錢非常的便宜，但在台灣已經買不到了！所以台灣的血管性骨囊腫病患，目前無福接受這樣的治療！我想這是我們台灣的健保醫療制度需要省思的地方了！